06/2023

06/2023 Doc. MUDr. Andrea Janíková, Ph.D.

06/2023 Prof. MUDr. Jiří Petera, Ph.D.

06/2023 MUDr. Miroslav Kopčík
Uzlinový syndrom je lokální nebo generalizované zvětšení lymfatických uzlin. Tento termín je používán v případech, kdy je zvětšení uzlin dominantním příznakem nemoci. Příčiny mohou být infekční, nádorové, zánětlivé a jiné. Diferenciální diagnostika tohoto stavu je velmi rozsáhlá a vyžaduje komplexní přístup, opírající se především o pečlivou anamnézu, důkladné fyzikální vyšetření následované laboratorní diagnostikou a zobrazovacími metodami. V následujícím článku se snažíme o stručný přehled etiologie a diagnostiky tohoto stavu, doplněný o krátké kazuistiky z běžné klinické praxe.

06/2023 MUDr. Martina Filipová
Splenomegalie, ať už reaktivní, nebo jako důsledek tumorózní infiltrace sleziny, je častým nálezem u pacientů s hematologickou malignitou. Přesto je diferenciální diagnostika splenomegalie velice široká, podle dostupné literatury jsou hematologická onemocnění příčinou 16-66 % případů splenomegalie, další část má příčinu jinou. Stanovení správné základní diagnózy je u pacientů se splenomegalií někdy zdlouhavé a komplikované, u části pacientů (1-2 %) i přes extenzivní došetřování není možné identifikovat vyvolávající příčinu.¹ V tomto přehledovém článku se budeme zabývat právě problematikou diferenciální diagnostiky splenomegalie a pomocí krátkých kazuistik se pokusíme ilustrovat situace, se kterými se mohou lékaři všech oborů potkat v běžné praxi.
 

06/2023 MUDr. Tomáš Arpáš; MUDr. Anežka Kvetková
Leukopenie je v klinické praxi častým nálezem definovaným poklesem absolutního počtu leukocytů pod 4 x io⁹/l. Většinou pod leukopenií rozumíme neutropenii (absolutní počet pod 2 x 10⁹/l), ale můžeme se setkat i s klinicky významnou lymfopenií (absolutní počet pod 0,6 x io⁹/l). Leukopenie může být izolovaným nálezem v krevním obraze nebo je přítomna v kombinaci s dalšími cytopeniemi. Ovlivňuje-li vyvolávající patologický proces víceré linie krvetvorby a je přítomna také anemie a trombocytopenie, stav nazýváme pancytopenií. Diferenciální diagnostika pacientů s leukopenií a pancytopenií vyžaduje komplexní přístup, s ohledem na široké spektrum možných vyvolávajících příčin. V následujícím článku uvádíme přehled možných příčin leukopenie a pancytopenie, a také rady, jak v diagnostice těchto stavů postupovat. Na závěr uvádíme několik příkladů z hematologické praxe ve formě kazuistik.

06/2023 MUDr. Jarmila Kissová, Ph.D.
Trombocytopenie je běžným hematologickým nálezem v denní klinické praxi, je definována poklesem počtu trombocytů pod dolní mez normálního rozmezí. Široké spektrum příčin a různorodost klinického obrazu často představují diagnostickou výzvu. Článek je zaměřen na základní diferenciální diagnostiku trombocytopenie, což je podpořeno dvěma kazuistikami.

06/2023 MUDr. Tomáš Arpáš; prof. MUDr. Michael Doubek, Ph.D.
Leukocytóza je častý laboratorní nález, definovaný vzestupem počtu leukocytů nad referenční mez (10 x 10⁹/|). Diferenciální diagnostika příčiny leukocytózy je široká. Základem ke správnému diagnostickému postupu je zhodnocení anamnézy, klinického stavu pacienta a diferenciálního rozpočtu leukocytů. V následujícím textu rozebíráme možné příčiny leukocytózy podle typu zmnožených leukocytů. V článku se zaměřujeme zejména na hematoonkologické příčiny a u častějších diagnóz uvádíme i stručnou charakteristiku a diagnostická kritéria.

06/2023 MUDr. Jarmila Kissová, Ph.D.
Anemie je běžná hematologická abnormalita, definovaná jako snížení koncentrace hemoglobinu pod dolní hranici normálního rozmezí. V klinické praxi je nejčastější a nejpřínosnější dělení anemií podle středního objemu erytrocytů na normocytární, mikrocytární a makrocytární. Článek je věnován základní diferenciální diagnostice anemií, která je demonstrována na příkladu několika kazuistik.
 

06/2023 MUDr. Zdeněk Kořístek, Ph.D.
Isocitrátdehydrogenáza 1 a 2 (IDH1 a IDH2) jsou klíčové metabolické enzymy, které přeměňují isocitrát na α-ketoglutarát (αKG). Somatické bodové mutace na klíčovém argininovém zbytku (R132) v aktivním místě metabolického enzymu IDH1 vedou ke změně funkce IDH1, kdy buňka s touto mutací metabolizuje isocitrát nikoli na αKG, ale na D-2-hydroxyglutarát (2-HG), který je onkometabolitem způsobujícím zvýšenou methylaci lysinu histonu H3 a hypermethylaci DNA. Důsledkem jsou rozsáhlé epigenetické změny, které vedou ke globální dysregulaci genové exprese, zástavě diferenciace a inhibici apoptózy. Mutace IDH1 v R132 se vyskytují u 6 až 10 % pacientů s nově diagnostikovanou akutní myeloidní leukemií. Ivosidenib je inhibitorem enzymu IDH1 s mutací R132 (mIDH1). Léčba ivosidenibem vede u pacientů s akutní myeloidní leukemií k inhibici mIDH1 a normalizaci koncentrace αKG a 2-HG. Výsledkem je obnova diferenciace nádorových buněk. Na základě výsledků klinické studie AG120-C-001 schválil v červenci 2018 americký Úřad pro kontrolu potravin a léčiv ivosidenib v monoterapii pro léčbu dospělých s relabující nebo refrakterní akutní myeloidní leukemií (acute myeloid leukemia, AML) s mIDH1. Navazující klinická studie fáze 3, AGILE, srovnávající účinnost kombinace ivosidenib plus azacitidin oproti azacitidinu v monoterapii (plus placebo) u pacientů s AML s mIDH1 prokázala významně lepší léčebné výsledky při použití kombinovaného režimu. Úřad pro kontrolu potravin a léčiv v USA v květnu 2022 a následně Evropská léková agentura v květnu 2023 schválily ivosidenib v kombinaci s azacitidinem pro léčbu nově diagnostikované AML s mIDH1.

06/2023 MUDr. Barbora Obadalová
Tato kazuistika pojednává o případu pacienta trpícím primárním mediastinálním lymfomem. Jeho onemocnění opakovaně progredovalo na několika různých liniích léčby, což znamená, že jde o primárně chemorefrakterní chorobu. Takový stav je jak z pohledu onkologa, tak pacienta velmi frustrující a nese s sebou velmi špatnou prognózu. V posledních letech však máme k dispozici novou léčenou strategii, jež využívá zcela jiného terapeutického principu, totiž geneticky modifikovaných autologních T lymfocytů. Právě tato léčba zvrátila jinak nezvládnutelný stav a obecně je výjimečnou šancí pro pacienty s refrakterním/relabujícím lymfoproliferativním onemocněním.

06/2023 MUDr. Lucie Lančová
Možnosti léčby neuroendokrinních nádorů se v České republice v posledních letech obohatily o peptidovou receptorovou radionuklidovou terapii. Doposud je její použití omezené na tumory gastroenteropankreatického původu. Nicméně v rámci doporučení mezinárodních odborných společností ji nacházíme jako volbu i v jiných indikacích. V tomto článku je rozebíráno, jakým způsobem jsou vybíráni vhodní kandidáti k léčbě a její postavení v terapeutickém algoritmu ostatních neuroendokrinních nádorů, které ještě potřebuje oficiální potvrzení prospektivními randomizovanými studiemi.

06/2023 MUDr. Štěpán Rusín
Léčba průlomové bolesti by měla být součástí léčby všech chronických bolestí. Záchranná medikace však vyžaduje specifické vlastnosti a farmakokinetiku. Onkologická průlomová bolest je specifickým typem akutní bolesti. U chronické onkologické bolesti má prevalenci okolo 80 %. Je jedním z negativních prognostických faktorů s celkovým dopadem na úspěšnost léčby, kvalitu života a nutnost čerpání zdravotní péče. Naštěstí i zde se daří zavádět nové možnosti léčby a nové aplikační formy léků.

06/2023 Doc. MUDr. Anna Jonášová, Ph.D.
Myelodysplastický syndrom je klonální onemocnění hemopoézy. U nemocných s nízkým rizikem progrese choroby či přechodu do akutní myeloidní leukemie je dominantním problémem cytopenie, a to především anemie. Ta se vyskytuje až u 90 % nemocných. Hlubší anemie, zvláště u transfuzně závislých nemocných, významně snižuje kvalitu života, zvyšuje morbiditu, ale i mortalitu. Dosud jsme byli odkázáni u většiny nemocných (s výjimkou nemocných s 5q-syndromem, kteří jsou výbornými respondenty terapie lenalidomidem) na transfuze či podávání erytropoetinů. Erytropoetiny ale nejsou příliš účinné právě u nemocných s již vyvinutou závislostí na transfuzích. Proto je velkým přínosem v léčbě těchto nemocných nový přípravek luspatercept, inhibitor dráhy TGF-β, který vede až u 50 % nemocných k eliminaci transfuzní potřeby, výraznému zlepšení kvality života, a jak bylo recentně prokázáno, i k prodloužení doby přežívání. Prezentujeme kazuistiku nemocné, u níž byl tento přípravek úspěšně použit, a to i jako lék čtvrté linie terapie.

06/2023 MUDr. Petra Bělohlávkové, Ph.D.
Ph negativní myeloproliferativní neoplazie se často objevují u pacientů kolem 60 let, avšak mohou být diagnostikovány i v mladším věku. V těhotenství je zvýšené riziko komplikací, které zahrnují tromboembolické a krvácivé komplikace či dysfunkci placenty. Úspěšné těhotenství je pozorováno u 70 % žen s myeloproliferativní neoplazií. Antiagregační léčba kyselinou salicylovou a podávání nízkomolekulárního heparinu jsou doporučeny u polycythemia vera nízkého rizika, u polycythemia vera vysokého rizika je již indikována cytoredukční léčba interferonem. Interferon nezvyšuje riziko závažných malformací, potratu, porodu mrtvého dítěte nebo předčasného porodu. U všech žen s polycythemia vera je samozřejmostí striktně udržet hodnoty hemoglobinu pomocí venepunkcí < 45 %. Naše kazuistika dokumentuje možnost bezpečného užívání ropeginterferonu alfa-2b pro terapii těhotných pacientek s polycythemia vera vysokého rizika.

06/2023 MUDr. Natália Podstavková
Fedratinib je peroráLní inhibitor JAK2 indikovaný v léčbě pacientů s myelofibrózou se středním rizikem 2 nebo vysokým rizikem podle skórovacího systému Dynamic International Prognostic Scoring System (DIPSS). Jeho účinek na zmenšení spienomegaiie a zmírnění konstitučních příznaků byl prokázán jednak u pacientů doposud neléčených inhibitory JAK2, jednak ve skupině nemocných, u kterých nebyla terapie ruxolitinibem dostatečně účinná nebo byla špatně tolerována. V současné době se jedná v České republice o jediný dostupný léčivý přípravek, který má potenciál zlepšení kvality života nemocných po selhání nebo intoleranci ruxolitinibu.

06/2023 MUDr. Denisa Bakešová
Chronická lymfocytární leukemie je nejčastější leukemií dospělých v České republice.¹ V posledních letech dochází k významnému posunu v její léčbě od chemoimunoterapie k novým cíleným lékům a tím i k nemalému prodloužení a zkvalitnění života nemocných. V popisovaném případu se věnuji zavedení léčby acalabrutinibem u předléčené pacientky s chronickou lymfocytární leukemií.

06/2023 MUDr. Anežka Kvetková; MUDr. Petra Čičátková; MUDr. Tomáš Horňák; MUDr. Michal Majeský; doc. MUDr. Daniela Žáčková, Ph.D.
Chronická myeloidní leukemie se ve vzácných případech může v době stanovení diagnózy manifestovat venookluzivním priapismem. Management tohoto stavu může být svízelný, vyžaduje multidisciplinární přístup a ani promptní terapie není zárukou, že se v průběhu účinné hematoonkologické terapie neobjeví rekurence, jejíž příčina může tkvět v odlišném patofyziologickém mechanismu. Kazuistika demonstruje venookluzivní priapismus v době diagnózy chronické myeloidní leukemie, jeho iniciální terapii, další management a komplikace u pacienta s jinak relativně nekomplikovaným průběhem onemocnění.

06/2023 MUDr. Milan Navrátil
Letermovir, antivirotikum s účinkem na cytomegalovirus (CMV), představuje v současné době klíčový lék v potranspiantačním průběhu u pacientů po alogenní transplantaci krvetvorby. Zcela jednoznačná je jeho role v poklesu nerelapsové mortality a poklesu incidence reaktivace/infekce CMV u pacientů s vyšším rizikem reaktivace/infekce CMV. V současné době se zkoumá jeho další zařazení do portfolia v roli sekundární profylaxe či preemptivní léčby.

06/2023 MUDr. Kateřina Benková; MUDr. Barbora Dluhošová; MUDr. Jana Mihályová; MUDr. Zdeněk Kořístek, Ph.D.; prof. MUDr. Roman Hájek, CSc.
Venetoclax je v současné době významným nástrojem v léčbě některých hematologických malignit. V případě relabovaného/refrakterního myelodysplastického syndromu (myelodysplastic syndrome, MDS) jsou zatím dostupné předběžné pozitivní výsledky fáze 1 klinických hodnocení. Předložená kazuistika popisuje léčbu seniora s relabovaným/refrakterním MDS, po selhání léčby hypomethylačními látkami, pomocí venetoclaxu s nízkodávkovaným cytarabinem. Léčba vedla po dvou cyklech ke kompletní remisi s ukončením transfuzní závislosti, je dobře tolerována bez výskytu závažných komplikací. Pro hematologickou toxicitu byla upravena doba aplikace nízkodávkovaného cytarabinu a prodloužena doba cyklů. Léčba významně prodloužila kvalitní život pacienta a předčila data dostupná z klinických studií. Tento popis případu podporuje užití venetoclaxu u relabovaného/refrakterního MDS s individuálním přístupem ke každému pacientovi.

06/2023 MUDr. Jindřich Kopecký, Ph.D.
Léčba metastazujícího hormonálně dependentního nádoru prsu doznala v posledních letech významných proměn. K hormonální terapii, která je stále ve většině případů základním kamenem léčby, přibyla do kombinace cílená léčba v podobě inhibitoru cyklin dependentní kinázy 4/6 (cyclin-dependent kinase 4/6, CDK4/6). V současné době máme k dispozici tři různé inhibitory CDK4/6. Následující kazuistika demonstruje terapeutický účinek kombinace inhibitoru aromatáz s ribociclibem, díky které bylo dosaženo dlouhodobého léčebného efektu.

06/2023 MUDr. Markéta Pospíšková, Ph.D.
SpinoceLuLární kožní karcinomy patří, spolu s ostatními nemeLanomovými kožními nádory, mezi malignity s největší incidencí. V roce 2021 jich bylo v České republice diagnostikováno přes 23 tisíc. SpinaLiom tvoří asi 20 % z tohoto počtu. Jejich terapie je v časných stadiích velmi úspěšná, ať už pomocí chirurgie či radioterapie. Díky tomu je jejich mortalita nízká. Jejich incidence se zvyšuje s věkem, kdy bohužel klesá compliance pacientů s Léčbou. Nemocní přicházejí často s nádory v pokročilém stadiu, u kterých pouze Lokální Léčba není možná. Donedávna jsme měli jen malé možnosti systémové Léčby (platinové deriváty, flurouraciL, taxany) s omezeným účinkem. Naštěstí se v posLedních Letech do terapie kožních nádorů dostaLa i cílená Léčba a imunoterapie. Díky tomu, že nemeLanomové kožní nádory mají veLkou mutační náLož, staLy se dobrým cíLem pro terapii checkpoint inhibitory. V dnešní době můžeme spinaLiom v 1. Linii a bazaLiom ve 2. Linii Léčit pomocí anti-PD-1 protiLátky cemipLimabu. Léčba imunoterapií prokázaLa efekt nejen v prodLoužení doby do progrese onemocnění, aLe i v prodLoužení ceLkového přežití.
 

06/2023 red
V současnosti je terapie opioidy se silným analgetickým účinkem podrobena přísnější kontrole než kdykoli před propuknutím opioidní krize. Bez jejich podávání si léčbu silné chronické bolesti zcela jistě nelze představit, vždy je však nutné zvažovat možné přínosy a rizika pro pacienta – zejména s ohledem na skutečnost, že tato léčba může být dlouhodobá. Jisté znovuzrození díky unikátnímu farmakologickému profilu nyní zažívá transdermální buprenorfin, který je od dubna letošního roku nově k dispozici v náplasti o síle 5, 20, 30 nebo 40 µg/h. O zkušenostech s tímto silným opioidem v léčbě nádorové i nenádorové bolesti se mohli dozvědět účastníci sympozia společnosti Stada, jež bylo součástí odborného programu 14. celostátní konference paliativní medicíny, konané v polovině září 2023 v Praze.

06/2023 
Paliativní péče dokáže výrazně zlepšovat kvalitu života pacientů i jejich blízkých. Trpí ale jedním zásadním problémem – téměř nikdo z veřejnosti o ní neslyšel.
V loňském roce vznikl nový projekt Domestici, který to chce změnit. U zrodu stál Martin Souček, manažer a ultracyklista, jenž se rozhodl pomocí extrémních výkonů rozšířit povědomí o oblasti péče o nemocné v závěru života.