Vzácné nádory a úskalí jejich diagnostiky z pohledu patologa

06/2021

MUDr. Kateřina Kamarádová, Ph.D.

Fingerlandův ústav patologie, LF UK v Hradci Králové

SOUHRN

Vzácná nádorová onemocnění se podle definice vyskytují u méně než 6 pacientů / 100 000 obyvatel za rok, přesto představují až 24 % ze všech diagnostikovaných malignit. Z patologického hlediska se jedná o široké spektrum morfologicky, fenotypově či molekulárně geneticky definovaných lézí. Jejich diagnostika by měla být komplexní a obvykle vyžaduje kvalitní erudici patologa a dostupnost potřebných vyšetřovacích metod včetně možnosti prediktivního testování. Tento text si klade za cíl přiblížit přístup k histopatologickému hodnocení vzácných nádorů i zdůraznit úskalí jejich diagnostiky.

Klíčová slova

vzácné nádory, patologie, imunohistochemie, molekulární metody, prediktivní testování

SUMMARY

Rare tumors occur by definition in less than 6 patients / 100 000 population per year. Despite being uncommon, they account for more than 24 % of all diagnosed malignant tumors. As a collective, rare tumors represent a broad spectrum of diagnostic entities defined by morphology, phenotype and molecular characteristics. Diagnostics of rare tumors should be comprehensive including pathologist specialization and availability of special methods for diagnostic as well as predictive purposes. This article aims to summarize the approach to histopathological assessment of rare tumors with emphasis on the diagnostic difficulties.

Key words

rare tumors, pathology, immunohistochemistry, molecular methods, predictive testing