Trastuzumab deruxtekan v léčbě adenokarcinomu plic s prokázanou ERBB2 (HER2) mutací - kazuistika

05/2024

MUDr. Gabriela Krákorová, Ph.D.¹; prof. MUDr. Miloš Pešek, CSc.¹; doc. MUDr. Jan Baxa, Ph.D.²; doc. MUDr. Martin Svatoň, Ph.D.¹

¹ Klinika pneumologie a ftizeologie LF UK a FN Plzeň

² Klinika zobrazovacích metod LF a FN Plzeň

SOUHRN

Ročně v České republice diagnostikujeme kolem 6 000 nových případů karcinomu plic. Mutace receptoru 2 pro lidský epidermální růstový faktor (human epidermal growth factor receptor 2, HER2) patří mezi vzácné mutace, které se vyskytují cca u 1-4 % nemocných s NSCLC. V případě prokázané mutace HER2 je možné používat léčebně přípravek trastuzumab deruxtekan. Trastuzumab deruxtekan je konjugát protilátky a léku, který kombinuje humanizovanou monoklonální protilátku trastuzumab s inhibitorem topoizomerázy I deruxtekanem. Tento lék se váže na HER2 na nádorových buňkách. Cytostatikum deruxtekan je společně s HER2 internalizován do nádorové buňky, kde způsobí její destrukci. Kazuistika pacientky léčené trastuzumab deruxtekanem dokládá význam plošného použití sekvenování příští generace v indikovaných případech, zejména u nekuřáků s neskvamózní histologií. Dále ukazuje na nutnost správného čtení výsledků genetického testování a zaznamenávaní výsledků do dokumentace nemocného, aby se informace o přítomné řídicí mutaci v průběhu léčby neztratila.

Klíčová slova

trastuzumab deruxtekan, mutace HER2, mutace ERBB2, terčová léčba, NSCLC

SUMMARY

Around 6,000 new cases of lung cancer are diagnosed annually in the Czech Republic. Human epidermal growth factor receptor 2 (HER2) mutations are rare mutations that occur in approximately 1-4% of patients with NSCLC. In the case of a proven HER2 mutation, it is possible to use the drug trastuzumab deruxtecan in the treatment. Trastuzumab deruxtecan is an antibody-drug conjugate that combines the humanized monoclonal antibody trastuzumab with the topoisomerase I inhibitor deruxtecan. This drug binds to HER2 receptors on tumor cells. The cytostatic drug deruxtecan, together with the HER2 receptor, is internalized into the tumor cell, where it causes its destruction. The case report of a patient treated with trastuzumab deruxtecan demonstrates the importance of widespread use of next generation sequencing in indicated cases, especially in non-smokers with non-squamous histology. It also points to the necessity of correct reading of the genetic testing results and recording the results in the patient's documentation so that information about the present control mutation is not lost during the treatment.

Key words

trastuzumab deruxtecan, HER2 mutation, ERBB2 mutation, tailored therapy, NSCLC