Etiopatogeneze a histologická diagnostika karcinomu z Merkelových buněk

06/2022

Prof. MUDr. Aleš Ryška, Ph.D.

Fingerlandův ústav patologie, LF UK a FN Hradec Králové

SOUHRN

Karcinom z Merkelových buněk (Merkel cell carcinoma, MCC) je relativně vzácný primární kožní neuroendokrinní karcinom s incidencí zhruba 3 případy na 1 000 000 obyvatel za rok, který se typicky vyskytuje v partiích chronicky exponovaných slunečnímu záření (obličej, kůže hlavy, krk). Mezi etiopatogenetické faktory patří zejména působení Merkelova polyomaviru (zhruba 80 % všech MCC), chronická expozice ultrafialovému záření a oslabení imunitního systému. Nádory asociované s virovou infekcí a nádory bez ní jsou biologicky odlišné, nádory bez prokázaného viru mají výrazně vyšší mutační nálož včetně mutací p53 a Rb. Z terapeutického hlediska však není odlišení obou subtypů MCC zatím zásadní, neboť oba mají obdobně nepříznivou prognózu a stejný terapeutický management. Histologicky má MCC charakter high-grade neuroendokrinního karcinomu, diferenciálně diagnosticky je nutno odlišit například malobuněčnou variantu melanomu, lymfohistiocytární neoplazie, Ewingův sarkom a kožní metastázy neuroendokrinních karcinomů jiného primárního origa. V případě diagnostické nejistoty lze využít druhého čtení na jiném pracovišti patologie.

Klíčová slova

karcinom z Merkelových buněk, high-grade neuroendokrinní karcinom, polyomavirus, imunohistochemie

SUMMARY

Merkel cell carcinoma (MCC) is a relatively rare primary cutaneous neuroendocrine carcinoma with an incidence of approximately 3/1000000 per year, typically occurring in areas chronically exposed to sunlight (face, scalp, neck). The etiopathogenetic factors include mainly the action of Merkel polyomavirus (approximately 80% of all MCC), chronic ultraviolet exposure and a suppressed immune system. Tumors associated with viral infection and those without are biologically distinct; tumors without proven virus have a significantly higher mutational load, including p53 and Rb mutations. From a therapeutic point of view, however, the distinction between the two subtypes of MCC is not yet crucial, as both have a similarly unfavorable prognosis and the same therapeutic management. Histologically, MCC is a high-grade neuroendocrine carcinoma, in differential diagnosis it is necessary to distinguish, for example, small cell variant of melanoma, lymphohistiocytic neoplasms, Ewing's sarcoma and cutaneous metastases of neuroendocrine carcinomas of other primary origin. In case of diagnostic uncertainty, a second opinion at another pathology department can be used.

Key words

Merkel cell carcinoma, high-grade neuroendocrine carcinoma, polyomavirus, immunohistochemistry