Dlhodobé prežívanie pacientky s duplicitným BRCA1 pozitívnym karcinómom ovária a prsníka liečenej olaparibom

Supplementum 01/2023

MUDr. Zuzana Pribulová; MUDr. Michaela Miškovičová, Ph.D.

Onkologická klinika FN Nitra, Slovensko

SÚHRN

Karcinóm prsníka a tumory ovárií patria medzi najčastejšie nádorové ochorenia v ženskej populácii. Podlá publikovaných údajov približne 5-10 % zo všetkých nádorových ochorení prsníka/ovárií patrí medzi tzv. hereditárne podmienené formy. Za hereditárny syndróm nádorov prsníka a ovárií je zodpovedná vo váčšine prípadov zárodočná mutácia v génoch BRCA1 a BRCA2.¹ Historicky bola prognóza pacientov s pokročilým karcinómom ovária velmi nepriaznivá a minimálne posledná dekáda potvrdila jasný benefit PARP inhibítorov nielen u rekurentných ovariálnych karcinómov s mutáciou BRCA, ale aj ich využitie a pozitívne výsledky v prvej línii liečby. Aktuálne už máme pozitívne dlhodobé dáta z dvoch štúdií fázy III udržiavacej liečby olaparibom u pacientok s novo diagnostikovaným pokročilým karcinómom vaječníkov, ktoré boli prezentovane na ESMO 2022. V danej kazuistike prezentujeme prípad 50ročnej nosičky mutácie BRCA1 s duplicitnou malignitou - karcinómu prsníka v úvode ochorenia s neskoršie potvrdeným karcinómom ovária. Pacientka je aktuálne v liečbe PARP inhibítorom olaparibom takmer sedem rokov a je v kompletnej remisii ochorenia bez zaznamenanej vážnej toxicity. Danou kazuistikou chceme taktiež dokumentovať efektívnosť a bezpečnosť liečby.

Klučové slová

ovariálny karcinóm, mutácia BRCA, PARP inhibítor, olaparib

SUMMARY

Breast and ovarian tumors are the most frequent malignancies among female population worldwide. According to published data 5-10 % of all breast/ovarian cancer cases are generated as consequence of the inherited mutation in BRCA1 or BRCA2 genes.¹ Historically, the prognosis of patients with advanced ovarian cancer has been very unfavourable, and at least the last decade has confirmed the clear benefit of PARP inhibitors not only in recurrent BRCA-mutated ovarian cancer, but also their use and positive results in first-line treatment. Positive long-term data from two phase III trials of olaparib maintenance treatment in patients with newly diagnosed advanced ovarian cancer were reported at ESMO Congress 2022. In this case report, we present the case of a 50-year-old BRCA1 mutation carrier with a duplicate malignancy of breast cancer at the beginning of the disease with later confirmed the ovarian cancer. The patient is currently being treated with the PARP inhibitor olaparib for almost seven. years and she is in complete remission of the disease without any serious toxicity. We also want to confirm the effectiveness and safety of the treatment with this case report.

Key words

ovarian cancer, BRCA mutation, PARP inhibitor, olaparib