Dědičnost u nádorů prsu - nová fakta
04/2022
Doc. MUDr. Jan Novotný, Ph.D.1; MUDr. Michal Vočka, Ph.D.2
1 Institut klinické a experimentální medicíny, Praha
2 Onkologická klinika 1. LF UK a VFN, Praha
SOUHRN
Široká dostupnost testování hereditárních vloh pro nádory prsu umožnila v posledních letech pochopit nové souvislosti u genů odhalených již dříve, a využít těchto poznatků jak v prevenci, tak i léčbě. Nadto se rozšířila skupina genů se střední penetrancí, která riziko nádorů prsu také modifikuje, byť v menší míře. V článku tyto novinky diskutujeme.
Klíčová slova
dědičný karcinom prsu, BARD1, BRCA1, BRCA2, PALB2, CDH1, CHEK2, ATM
SUMMARY
Widespread use of genetic testing revealed new aspects of hereditary cancer syndromes as well as identified pathogenic variants of several low and medium penetrance genes that are responsible for the development of breast cancer in significant proportion of their carriers.
Key words
hereditary breast cancer, BARD1, BRCA1, BRCA2, PALB2, CDH1, CHEK2, ATM
Celý článek je dostupný pouze pro předplatitele
Staňte se pravidelným odběratelem našeho časopisu Onkologická revue...