Dědičnost u nádorů prsu - nová fakta

04/2022

Doc. MUDr. Jan Novotný, Ph.D.1; MUDr. Michal Vočka, Ph.D.2

1 Institut klinické a experimentální medicíny, Praha

2 Onkologická klinika 1. LF UK a VFN, Praha

 

SOUHRN

Široká dostupnost testování hereditárních vloh pro nádory prsu umožnila v posledních letech pochopit nové souvislosti u genů odhalených již dříve, a využít těchto poznatků jak v prevenci, tak i léčbě. Nadto se rozšířila skupina genů se střední penetrancí, která riziko nádorů prsu také modifikuje, byť v menší míře. V článku tyto novinky diskutujeme.

 

Klíčová slova

dědičný karcinom prsu, BARD1, BRCA1, BRCA2, PALB2, CDH1, CHEK2, ATM

 

SUMMARY

Widespread use of genetic testing revealed new aspects of hereditary cancer syndromes as well as identified pathogenic variants of several low and medium penetrance genes that are responsible for the development of breast cancer in significant proportion of their carriers.

 

Key words

hereditary breast cancer, BARD1, BRCA1, BRCA2, PALB2, CDH1, CHEK2, ATM

 

 

Celý článek je dostupný pouze pro předplatitele

Staňte se pravidelným odběratelem našeho časopisu Onkologická revue...

 

VÍCE O PŘEDPLATNÉM