Alpelisib v léčbě pacientky s karcinomem prsu - kazuistika

04/2022

MUDr. Michaela Miškovičová, Ph.D.

Onkologická klinika 1. LF UK a VFN, Praha

SOUHRN

Dráha fosfatidyLinositol-3-kinázy (phosphatidylinositol-3-kinase, PI3K) se stává novým molekulárním cílem terapie solidních nádorů. Jedná se o jednu z nejvíce dysregulovaných drah, často dochází k její patologické aktivaci cestou onkogenních mutací nebo epigenetických poruch. Poměrně obvykle se jedná o dysregulaci genu PIK3CA (u 10 % solidních nádorů, až cca u 30 % karcinomů prsů s pozitivními hormonálními receptory).¹ Kazuistika popisuje případ pacientky s generalizovaným hormonálně dependentním karcinomem prsu s negativitou receptoru 2 pro lidský epidermální růstový faktor (human epidermal growth factor receptor 2, HER2) a mutací PIK3CA, která je úspěšně léčena alpelisibem ve druhé linii paliativní terapie po selhání inhibitoru cyklin dependentní kinázy 4/6 (cyclin-dependent kinase 4/6, CDK4/6).

Klíčová slova

karcinom prsu, hormonální léčba, mutace PIK3CA, alpelisib, fulvestrant

SUMMARY

The phosphatidylinositol-3-kinase (PI3K) pathway is becoming a new molecular target for solid tumor therapy. It is one of the most dysregulated pathways, it is often pathologically activated through oncogenic mutations or epigenetic disorders, usually a dysregulation of the PIK3CA gene (in 10% of solid tumors, up to about 30% of breast cancers with positive hormone receptors).¹ The case report describes the case of a patient with metastatic hormone-dependent human epidermal growth factor receptor 2-negative (HER2-negative) breast cancer with PIK3CA mutation, who is successfully treated with alpelisib in 2^nd line palliative therapy after failure of a cyclin-dependent kinase 4/6 (CDK4/6) inhibitor.

Key words

breast cancer, hormonal therapy, PIK3CA mutation, alpelisib, fulvestrant