Prognostické a prediktivní markery u karcinomu prsu

04/2021

MUDr. Zuzana Bielčiková, Ph.D.

Onkologická klinika 1. LF UK a VFN, Praha

SOUHRN

Prognostické a prediktivní markéry jsou cestou k personalizaci léčby. Predikce prognózy je důležitá pro stratifikaci nemoci podle rizika relapsu a je předpokladem pro eskalaci či deeskalaci léčby. V případě časného hormonálně pozitivního (hormone receptor positive, HR+) karcinomu prsu plní tuto roli zejména multigenové testy (multigene assays, MGA). Naděje jsou kladeny i do růstové aktivity nemoci (Ki 67) v reakci na neoadjuvantní hormonální terapii. U agresivních subtypů s expresí receptoru 2 pro lidský epidermální růstový faktor (human epidermal growth factor receptor 2- positive, HER2+) a triple negativního karcinomu prsu (triple negative breast cancer, TNBC) - je hlavním prognostickým markerem dosažení patologické kompletní remise a přítomnost tumor infiltrujících lymfocytů; v této kategorii zůstal i ligand programované buněčné smrti 1 (programmed death ligand 1, PD-L1) u TNBC. Jedinými a zároveň již etablovanými prediktivními markery odpovědi na léčbu zůstávají u časného karcinomu prsu estrogenový receptor (ER) a HER2. O něco lépe s predikcí jsme na tom u metastazujícího karcinomu prsu, kde k ER a HER2 můžeme přidat PDL-1 u metastazujícího TNBC, mutaci v genu PIK3CA u HR+ karcinomu a přítomnost mutace v genech BRCA jakožto prediktoru pro efekt inhibitorů PARP Predikce léčebného účinku je také předpokladem pro zlepšení přežívání nemocných a pro snižování toxicity necíleně působící léčby.

Klíčová slova

karcinom prsu, multigenové testy, proliferační marker Ki 67, tumor infiltrující lymfocyty, PD-L1, BRCA mutace, PIK3CA mutace