Doporučená péče o ženy s prokázanou mutací v genech BRCA1 a BRCA2

04/2017

Doc. MUDr. Lenka Foretová, Ph.D.

Oddělení epidemiologie a genetiky nádorů, Masarykův onkologický ústav, Brno

SOUHRN

Dědičná příčina, zárodečná mutace v genech BRCA1 nebo BRCA2, je zodpovědná za 3-5 % neselektovaných nádorů prsu a 15-20 % nádorů vaječníků. Nosičky těchto mutací mají významně zvýšené riziko nádorů prsu, vaječníků a vejcovodů, ale i jiných solidních nádorů. Preventivní péče o zdravé nosičky mutací by měla být poskytována v rámci komplexních onkologických a gynekologických center. Ženy nosičky mutace by měly být sledovány od 25 let onkologem v půlročních intervalech, s použitím ultrasonografie (US) a magnetické rezonance (MR) prsů, od 30 do 65 let s využitím mamografie a MR, později s užitím US a mamografie. Preventivní bilaterální mastektomie jsou vhodnou možností k redukci až 85% celoživotního rizika onemocnění na riziko 1-5 %. Profylaktická adnexektomie je nutná k redukci rizika nádorů vaječníků a vejcovodů, které jsou i v případě pravidelného sledování v půlročních intervalech včetně vaginální ultrasonografie téměř vždy zachyceny v pozdním stadiu s nemožností vyléčení. Vysvětlení všech přínosů preventivních operací a konzultace jejich možností je nezbytnou součástí preventivního sledování nosiček.

KLÍČOVÁ SLOVA

hereditární syndrom nádorů prsu a vaječníků, mutace BRCA1, mutace BRCA2, karcinom prsu, karcinom vaječníků, prevence, profylaktická operace