Akutní promyelocytární leukemie variantní RARα translokace - kazuistika

02/2019

MUDr. Radka Šimečková

Morfologicko-cytochemické laboratoř, Ústav hematologie a krevní transfuze, Praha

SOUHRN

Akutní promyelocytární leukemie (APL) patří mezi vzácná nádorová onemocnění. Charakteristickým znakem je závažná získaná porucha krevního srážení. Vznik a vývoj onemocnění je v 99 % spojený s reciprokou translokací genu pro receptor kyseliny alfa-retinové (RARα) z chromosomu 17 na chromosom 15, do oblasti genu označovaného promyelocytic leukemia gene (PML). Touto translokací vzniká na chromosomu 15 leukemický fúzní gen PML/RARα. Gen RARα výjimečně fúzuje s jinými variantními geny než PML. V tomto článku je uveden případ APL s variantní RARα translokací, zaměřený na morfologické nálezy.

Klíčová slova

akutní promyelocytární leukemie, fúzní gen PML/RARα, akutní promyelocytární leukemie s variantní RARα translokací.