Akutní promyelocytární leukemie variantní RARα translokace - kazuistika

02/2019

MUDr. Radka Šimečková

Morfologicko-cytochemické laboratoř, Ústav hematologie a krevní transfuze, Praha

 

SOUHRN

Akutní promyelocytární leukemie (APL) patří mezi vzácná nádorová onemocnění. Charakteristickým znakem je závažná získaná porucha krevního srážení. Vznik a vývoj onemocnění je v 99 % spojený s reciprokou translokací genu pro receptor kyseliny alfa-retinové (RARα) z chromosomu 17 na chromosom 15, do oblasti genu označovaného promyelocytic leukemia gene (PML). Touto translokací vzniká na chromosomu 15 leukemický fúzní gen PML/RARα. Gen RARα výjimečně fúzuje s jinými variantními geny než PML. V tomto článku je uveden případ APL s variantní RARα translokací, zaměřený na morfologické nálezy.

 

Klíčová slova

akutní promyelocytární leukemie, fúzní gen PML/RARα, akutní promyelocytární leukemie s variantní RARα translokací.

 

SUMMARY

Acute promyelocytic leukemia (APL) is a rare disease. APL is frequently associated with disseminated intravascular coagulation and increased fibrinolysis. The origin and development of the disease is 99 % associated with the reciprocal translocation of the alpha-retinoic acid (RARα) gene from chromosome 17 on chromosome 15 to the region of the gene called the promyelocytic leukemia gene (PML). The result of this translocation is the PML/RARα fusion gene. In less than 1%, the RARα gene fuses with other variant genes than PML. This article presents the case of APL with variant RARα translocation, focused on morphological findings.

 

Key words

acute promyelocytic leukemia, PML/RARα, variant RARα translocations in acute leukemia

 

 

Celý článek je dostupný pouze pro předplatitele

Staňte se pravidelným odběratelem našeho časopisu Onkologická revue...

 

VÍCE O PŘEDPLATNÉM