Vybrané články
Zobrazují se články pro štítek Blažková Monika . Zobrazit všechny články
Moderní léčba pacientky s metastazujícím triple negativním karcinomem prsu – kazuistika
04/2023 MUDr. Monika Blažková
Karcinom prsu je nejčastěji diagnostikovaným nádorovým onemocněním a je hlavní příčinou úmrtí na karrcinom u žen. Triple negativní karcinom je nejagresivnějším podtypem nádoru prsu s nejkratší dobou přežití.1 Uvádíme kazuistiku 54leté pacientky s primárně metastazujícím karcinomem prsu s negativitou ligandu programované buněčné smrti 1 (programmed cell death-ligand 1, PD-L1) a s mnohočetnou diseminací metastáz v plicích, kde byla jako léčba první linie podána kombinace paclitaxelu a bevacizumabu s účinkem stabilizace po dobu šesti měsíců, potom režim CMF (cyklofosfamid, methotrexát, 5-fluorouracil) s účinkem stabilizace a parciální remise po dobu devíti měsíců a liposomální nepegylovaný doxorubicin v monoterapii s efektem progrese do tří měsíců. V současnosti je jako léčba čtvrté linie podán sacituzumab govitecan s účinkem parciální remise trvající osm měsíců za vynikající kvality života pacientky. Při sekvenaci vzorku pomocí kombinovaného RNA/DNA panelu TruSight Oncology 500 byla detekována sekvenční varianta c.578A>G, p.(His193Arg) v genu TP53 (referenční sekvence: NM_001126114.2) s frekvencí 53,3 % ve vyšetřorvaném vzorku. Varianta byla klasifikována jako třída patogenní missense mutace (varianta s potenciálně klinickou významností, diagnostický význam). Tato mutace by mohla být odpovědná za velmi dobrý účinek režimu CMF, obsahujícího 5-ftuorouracil2, a možná i bevacizumabu3. Při genetickém testování, s výjimkou častých nepatogenních polymorfismů, nebyla nalezena žádná mutace v exonech vyšetřovaných genů. Dále nebyla metodou digitální Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA) ve vyšetřovaných genech nalezena žádná velká duplikace či delece. Pacientka nyní žije ve velmi dobrém stavu po dobu 28 měsíců, léčba sacituzumab govitecanem trvá osm měsíců a onemocnění je stabilizováno.
CELÝ ČLÁNEK
Karcinom prsu je nejčastěji diagnostikovaným nádorovým onemocněním a je hlavní příčinou úmrtí na karrcinom u žen. Triple negativní karcinom je nejagresivnějším podtypem nádoru prsu s nejkratší dobou přežití.1 Uvádíme kazuistiku 54leté pacientky s primárně metastazujícím karcinomem prsu s negativitou ligandu programované buněčné smrti 1 (programmed cell death-ligand 1, PD-L1) a s mnohočetnou diseminací metastáz v plicích, kde byla jako léčba první linie podána kombinace paclitaxelu a bevacizumabu s účinkem stabilizace po dobu šesti měsíců, potom režim CMF (cyklofosfamid, methotrexát, 5-fluorouracil) s účinkem stabilizace a parciální remise po dobu devíti měsíců a liposomální nepegylovaný doxorubicin v monoterapii s efektem progrese do tří měsíců. V současnosti je jako léčba čtvrté linie podán sacituzumab govitecan s účinkem parciální remise trvající osm měsíců za vynikající kvality života pacientky. Při sekvenaci vzorku pomocí kombinovaného RNA/DNA panelu TruSight Oncology 500 byla detekována sekvenční varianta c.578A>G, p.(His193Arg) v genu TP53 (referenční sekvence: NM_001126114.2) s frekvencí 53,3 % ve vyšetřorvaném vzorku. Varianta byla klasifikována jako třída patogenní missense mutace (varianta s potenciálně klinickou významností, diagnostický význam). Tato mutace by mohla být odpovědná za velmi dobrý účinek režimu CMF, obsahujícího 5-ftuorouracil2, a možná i bevacizumabu3. Při genetickém testování, s výjimkou častých nepatogenních polymorfismů, nebyla nalezena žádná mutace v exonech vyšetřovaných genů. Dále nebyla metodou digitální Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA) ve vyšetřovaných genech nalezena žádná velká duplikace či delece. Pacientka nyní žije ve velmi dobrém stavu po dobu 28 měsíců, léčba sacituzumab govitecanem trvá osm měsíců a onemocnění je stabilizováno.