Nádorové mutace BRCA1/2 a „BRCAness" triple negativních karcinomů prsu

04/2017

RNDr. Ing. Bc. Libor Staněk1,2, doc. MUDr. Petra Tesařová, CSc1

1. Onkologická klinika 1. LF UK a VFN, Praha

2. Ústav patologie, FN Královské Vinohrady, Praha

 

SOUHRN

Triple negativní karcinom prsu tvoří přibližně 15-20 % všech karcinomů prsu a vyznačuje se ztrátou exprese a-estrogenových, progesteronových a HER2 receptorů, převážně s nízkou diferenciací. Většina z triple negativních karcinomů prsu patří do basal-like podskupiny. Častěji se vyskytuje u mladších žen a bývá spjat s výskytem dědičných nebo sporadických forem karcinomu prsu způsobeným patogenní mutací v genu BRCA1, vzácněji i BRCA2 či jinou genetickou vadou vedoucí k HR-deficitním nádorům.

 

KLÍČOVÁ SLOVA

triple negativní karcinom prsu, BRCA1/2, mutace, BRCAness, léčba platinou, inhibitory PARP

 

SUMMARY

Triple negative breast carcinoma accounts for approximately 15-20 % of all breast carcinoma and is characterized by loss of expression of a-estrogen, progesterone and HER2 receptors, predominantly low differentiation, mostly in the basal form of the subgroup. They are more common in younger women and are associated with the occurrence of hereditary or sporadic forms of breast cancer caused by a pathogenic mutation in the BRCA1 and BRCA2 gene or another genetic disorder leading to HR-deficient tumors.

 

KEY WORDS

triple negative breast cancer, BRCA1/2, mutations, BRCAness, platinum chemotherapy, PARP inhibitors

 

 

Celý článek je dostupný pouze pro předplatitele

Staňte se pravidelným odběratelem našeho časopisu Onkologická revue...

 

VÍCE O PŘEDPLATNÉM